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Abstract Background Despite representing the largest fraction of animal life, the number of insect species whose genome has been sequenced is barely in the hundreds. The order Dermaptera (the earwigs) suffers from a lack of genomic information despite its unique position as one of the basally derived insect groups and its importance in agroecosystems. As part of a national educational and outreach program in genomics, a plan was formulated to engage the participation of high school students in a genome sequencing project. Students from twelve schools across Chile were instructed to capture earwig specimens in their geographical area, to identify them and to provide material for genome sequencing to be carried out by themselves in their schools. Results The school students collected specimens from two cosmopolitan earwig species: Euborellia annulipes (Fam. Anisolabididae) and Forficula auricularia (Fam. Forficulidae). Genomic DNA was extracted and, with the help of scientific teams that traveled to the schools, was sequenced using nanopore sequencers. The sequence data obtained for both species was assembled and annotated. We obtained genome sizes of 1.18 Gb (F. auricularia) and 0.94 Gb (E. annulipes) with the number of predicted protein coding genes being 31,800 and 40,000, respectively. Our analysis showed that we were able to capture a high percentage (≥ 93%) of conserved proteins indicating genomes that are useful for comparative and functional analysis. We were also able to characterize structural elements such as repetitive sequences and non-coding RNA genes. Finally, functional categories of genes that are overrepresented in each species suggest important differences in the process underlying the formation of germ cells, and modes of reproduction between them, features that are one of the distinguishing biological properties that characterize these two distant families of Dermaptera. Conclusions This work represents an unprecedented instance where the scientific and lay community have come together to collaborate in a genome sequencing project. The versatility and accessibility of nanopore sequencers was key to the success of the initiative. We were able to obtain full genome sequences of two important and widely distributed species of insects which had not been analyzed at this level previously. The data made available by the project should illuminate future studies on the Dermaptera.

https://doi.org/10.1186/s40659-023-00414-9

Sífilis ósea congénita desde una perspectiva histórica
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Schonhaut B., Luisa

; Espinoza G., Aníbal

Andes pediatrica

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Out 2022, Volume 93 Nº 5 Páginas 763 - 767

Resumo: Es | Texto: Es | PDF: Es

https://doi.org/10.32641/andespediatr.v93i5.4391

Planificación quirúrgica de colgajo faríngeo a medida para insuficiencia velofaríngea secundaria a fisura de paladar: reporte de caso y revisión de literatura
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Giugliano-Villarroel, Carlos

; Inostroza-Allende, Felipe

; Palomares-Aguilera, Mirta

; Goldschmied-Aljaro, Karen

; Antonio-Ysunza, Pablo

; Espinoza-Gamboa, Aníbal

Revista de otorrinolaringología y cirugía de cabeza y cuello

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Set 2022, Volume 82 Nº 3 Páginas 346 - 354

Resumo: En Es | Texto: En Es | PDF: En | PDF: Es

Abstract Velopharyngeal insufficiency (VPI) is one of the main structural sequelae after primary palatoplasty in cases of cleft palate. VPI is characterized by the absence of sufficient tissue to achieve adequate closure of the velopharyngeal mechanism (VFM) generating hyper-nasal resonance and nasal emission during the production of oral sounds. In cases of cleft palate, the ideal treatment to correct VPI is surgery. The upper pedicle pharyngeal flap is one of the most widely used procedures. To plan it, is essential to determine the appropriate width, which can be determined by means of multiplane videofluoroscopy (MPVF). For this reason, and with the aim of promoting multidisciplinary approach in the surgical correction of VPI, the following procedures such as speech and language evaluation, flexible videonasopharyngoscopy and multiplane videofluoroscopy used for the surgical planning of a pharyngeal flap, in a Chilean adolescent diagnosed with VPI secondary to operated cleft palate, will be presented. In addition, the use of MPVF in pharyngeal flap surgical planning is described through a literature review.

Resumen La insuficiencia velofaríngea (IVF) es una de las principales secuelas estructurales tras la palatoplastía primaria en casos de fisura de paladar. La IVF se caracteriza por la ausencia de tejido suficiente para lograr un cierre adecuado del mecanismo velofaríngeo durante el habla, lo que conlleva a una resonancia hipernasal y la emisión nasal de aire durante la producción de sonidos orales. Al respecto, el tratamiento ideal para corregir la IVF es quirúrgico, dentro de los cuales el colgajo faríngeo de pedículo superior es uno de los procedimientos más utilizados en nuestro país. Para su realización es fundamental determinar el ancho necesario, lo cual puede ser determinado mediante una videofluoroscopía multiplano (VFMP). Por esto, con el objetivo de potenciar el trabajo multidisciplinario en la corrección quirúrgica de la IVF, a continuación, se presentan los procedimientos de evaluación fonoaudiológica, videonasofaríngoscopía flexible y videofluoroscopía multiplano utilizados para la planificación quirúrgica de un colgajo faríngeo en un adolescente chileno diagnosticado con IVF secundaria a fisura palatina operada. Además, se describe el uso de la VFMP en la planificación quirúrgica del colgajo faríngeo mediante una revisión de literatura.

https://doi.org/10.4067/s0718-48162022000300346

Enterocolitis neutropénica en el paciente oncológico pediátrico
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Kassisse L., Jorge

; Delpiano M., Luis

; López D., Francia

; Espinoza G., Aníbal

Revista chilena de infectología

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Fev 2022, Volume 39 Nº 1 Páginas 59 - 69

Resumo: En Es | Texto: En Es | PDF: En | PDF: Es

Abstract Neutropenic enterocolitis (NEC) is a heterogeneous disease of the gastrointestinal tract with systemic response, that corresponds to a severe and life-threatening clinical condition in immunocompromised patients, especially in childhood cancer. The pathologic features are poorly understood, although its multifactorial cause of NEC is well established and it is associated with the cytotoxic effects of the chemotherapy agents used and recognized by the classic triad of fever, neutropenia, and abdominal pain, secondary to gastrointestinal injuries that alters mucosal permeability and helps intramural bacterial invasion. NEC is truly a clinical challenge that requires an early diagnosis and a multidisciplinary approach including basic laboratory and imagological tests in high complexity centers. We present a current review, adding epidemiological aspects, risks factors, diagnostic support elements, therapeutic considerations, and preventive measures in order to provide knowledge of this disease and help to reduce morbidity and mortality associated with it.

Resumen La enterocolitis neutropénica (ECN) es una enfermedad heterogénea de foco digestivo, pero afectación sistémica, que corresponde a una condición clínica grave que amenaza la vida de pacientes inmunocomprometidos, particularmente oncológicos pediátricos. De patogenia aún poco definida y aunque de causa multifactorial, la ECN se asocia a los efectos citotóxicos de la quimioterapia empleada y se caracteriza por la triada clásica que incluye fiebre, neutropenia y dolor abdominal, donde la principal injuria se localiza en la mucosa intestinal, provocando su alteración como barrera y facilitando la invasión bacteriana intramural. La ECN constituye un reto diagnóstico para el equipo tratante, que requiere ser oportuno y contar con apoyo de un óptimo laboratorio general e imagenológico, para iniciar un completo manejo multidisciplinario en unidades y centros de alta complejidad. Se presenta una revisión actualizada del tema incorporando aspectos epidemiológicos, factores de riesgo, elementos de apoyo diagnóstico, consideraciones terapéuticas y medidas de prevención a fin de aportar en el conocimiento de esta patología, y reducir morbimortalidad en estos pacientes.

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Alteraciones de la columna vertebral en el tétanos del niño mayor. Publicado en Revista Chilena de Pediatría 1955
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Hasbun S., Julio

; Muñoz G., Agustín

; Espinoza G., Aníbal

; Schonhaut B., Luisa

Andes pediatrica

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Ago 2021, Volume 92 Nº 4 Páginas 631 - 634

Resumo: Es | Texto: Es | PDF: Es

https://doi.org/10.32641/andespediatr.v92i4.3858 47 downloads

Ectasia dural e hipotensión endocraneal en síndrome de Marfán
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Pichott, Andrea

; Bernstein, Tomás

; Guzmán, Guillermo

; Fariña, Guillermo

; Aguirre, David

; Espinoza, Aníbal

Revista chilena de pediatría

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Ago 2020, Volume 91 Nº 4 Páginas 591 - 596

Resumo: En Es | Texto: En Es | PDF: En | PDF: Es

Abstract: Introduction: Marfan syndrome is an autosomal dominant, multi-systemic connective tissue di sorder of different presentations. Dural ectasia is a common, but little known complication that can be associated with intracranial hypotension syndrome (IHS). Objective: To present a case of severe headache secondary to IHS in order to warn about this rare complication, which must be considered in children carriers of connective tissue diseases, especially Marfan syndrome. Clinical Case: 13-year- old female carrier of Marfan syndrome, clinically diagnosed according to the 2010 Ghent criteria, who consulted due to a 6-months history of severe orthostatic headache. Head magnetic resonance imaging (MRI) showed multiple signs of intracranial hypotension, while whole-spine MRI showed dural ectasia that caused the thecal sac dilation and subsequent remodeling of vertebral bodies, es pecially the sacral ones. Treatment with an autologous epidural blood patch was administered with good clinical response. Conclusions: Dural ectasia, frequent in Marfan syndrome, is a predisposing cause of cerebrospinal fluid (CSF) leakage, which could cause orthostatic headache secondary to IHS.

Resumen: Introducción: El síndrome de Marfán es un trastorno multisistémico del tejido conectivo de herencia autosómica dominante, de expresión variable. La ectasia dural es un compromiso frecuente, pero poco conocido, que puede asociarse a síndrome de hipotensión endocraneana (SHE). Objetivo: Pre sentar un caso de cefalea invalidante secundario a SHE, para advertir de esta rara complicación, que debe tenerse presente en niños portadores de conectivopatías, en especial síndrome de Marfán. Caso Clínico: Adolescente femenina de 13 años, portadora de sindrome de Marfán, de diagnóstico clínico según criterios de Ghent 2010, que consultó por cefalea ortostatica invalidante de 6 meses de evolución. La Resonancia Magnetica (RM) de cerebro mostró múltiples signos de hipotensión endocraneana, mientras que la RM de columna total mostró una ectasia dural que determinó la dilatación del saco tecal y remodelación posterior de los cuerpos vertebrales, especialmente a nivel del sacro. Se realizó tratamiento con parche sanguíneo autólogo epidural con buena respuesta clínica. Conclu siones: La ectasia dural, frecuente en el sindrome de Marfán, es una causa predisponente a fuga de líquido cefaloraquideo (LCR), que podría causar cefalea ortostática segundaria al SHE.

https://doi.org/10.32641/rchped.v91i4.1233 1718 downloads

Timo cervical aberrante: Masa cervical pediátrica inusual, revisión bibliográfica y reporte de caso
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Álvarez S, Loreto

; Sepúlveda R, Carolina

; Espinoza G, Aníbal

; Gómez G, Matías

Revista de otorrinolaringología y cirugía de cabeza y cuello

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Mar 2020, Volume 80 Nº 1 Páginas 69 - 74

Resumo: En Es | Texto: En Es | PDF: En | PDF: Es

ABSTRACT Cervical masses constitute a frequent challenge in pediatric care, mostly which are of benign nature. One of the lesser known causes is the aberrant cervical thymus, which results from embryological abnormalities during the thymus descent through its normal route (thymo-pharyngeal duct). This is a frequently misdiagnosed syndrome, for which its real incidence remains unknown. Nowadays, its relative incidence is on the rise along with ultrasound availability. There is no epidemiological record or documented case reports of this entity in Chile. In this article we present a bibliographic revision on cervical mass and a case report from a Chilean patient.

RESUMEN Las masas cervicales representan un desafío habitual en pediatría, que en su mayoría son de etiología benigna. Una de las causas menos conocidas es el timo cervical aberrante, una entidad clínica resultante de anormalidades en el descenso del timo a lo largo de su ruta habitual (tracto timo-faríngeo). Este es un cuadro frecuentemente mal diagnosticado, del que se desconoce su incidencia real. Actualmente, su incidencia relativa parece ir en aumento en conjunto con la disponibilidad de la ecotomografía. En Chile no hay registro epidemiológico de este cuadro ni existen reportes de caso documentados. En este artículo se presenta una revisión bibliográfica sobre masa cervical pediátrica y un reporte de caso de un paciente chileno.

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Duplicación intestinal en la primera porción del duodeno en neonato
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Salinas Salinas, Vicente Aníbal

; Fajardo Ponce, Gabriela Yulissa

; Moreno Espinoza, Andy Michael

; Mendoza Saldarreaga, Luis Guillermo

; Gía Correa, César Geovanny

Revista Cubana de Cirugía

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Dez 2019, Volume 58 Nº 4 elocation e668

Resumo: En Es | Texto: En Es | PDF: En | PDF: Es

ABSTRACT Intestinal duplication defines a group of congenital malformations of the digestive tract, of diverticular, cystic or tubular structures, which have smooth muscle walls such as those of the intestine and a gastrointestinal-type mucous lining. It is located in any segment of the digestive tract, from the mouth to the anus. The most affected area is the ileum, while the condition constitutes the most frequent cause of abdominal mass in the neonatal period. The diagnosis can be prenatal through either ultrasound or resonance. In the postnatal period, the clinical indications establish, based on the signs, whether complementary tests are required, which can range from ultrasound to studies with technetium-99. In the duodenal portion, this disease represents 5% of all intestinal duplications. The description of cases in the first portion is exceptional, which is the reason why we consider it as a differential diagnosis in neonatal tumor diseases of abdominal origin.

RESUMEN Se denomina duplicación intestinal a un grupo de malformaciones congénitas de la vía digestiva, de estructuras diverticulares, quísticas o tubulares, que presentan paredes de músculo liso como las del intestino y un revestimiento mucoso de tipo gastrointestinal. Se localiza en cualquier segmento del tubo digestivo, desde la boca hasta el ano. La zona más afectada es el íleon y constituye la causa más frecuente de masa abdominal en el periodo neonatal. El diagnóstico puede ser prenatal a través, de ecografía o resonancia. En el periodo posnatal es la clínica la que establece los indicios para realizar exámenes complementarios, que pueden ir desde ecografía hasta estudios con Tecnecio 99. En la porción duodenal esta enfermedad representa el 5 % de todas las duplicaciones intestinales. La descripción de casos en la primera porción es excepcional, por lo que la consideramos para tener en cuenta como diagnóstico diferencial en las enfermedades tumorales neonatales de origen abdominal.

Patrones de farmacorresistencia en población migrante con tuberculosis pulmonar
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Orozco-Andrade, Isaías

; Acosta-Loya, Jesús Aníbal

; Bravo-Rodríguez, Gregorio

; Martínez-Lozano, Fabricio N

; Espinoza-Hernández, Manuel E

; Enríquez-Porras, Alejandra

; Durán-Peña, Omar A

; Orozco-Béjar, Isaías A

Neumología y cirugía de tórax

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Dez 2018, Volume 77 Nº 4 Páginas 247 - 257

Resumo: En Es | Texto: En Es | PDF: En | PDF: Es

Abstract: Objective: To describe the drug resistance pattern of pulmonary tuberculosis in migrant population. Material and methods: The databases of pulmonary tuberculosis (PTB) cases confirmed with culture positive were reviewed. Results: According to the medical and radiographic evaluation of 394,482 applicants that were going to emigrate to the United States, 8,775 (2.2%) were patient with suspected TB, of which, 157 (1.8%) were positive for PTB. Twenty-four patients did not have evidence of drug sensitivity, and three more had negative cultures, therefore, the investigation was carried out with only 130 cases. Only three were multidrug-resistant, 18 mono-resistant and five poly-resistant. 52% were men. The age groups with the highest number of cases were those from 51 to 60 and 71 to 80 years. Conclusions: The resistance to anti-tuberculosis drugs is an obstacle to effectively treat TB. Case management becomes difficult and the challenge is compounded by catastrophic economic and social costs. Hence the need to work on the prevention of the factors conditioning drug resistance; and on the other hand, to insist that the pharmaceutical industry must create a new and effective anti-tuberculosis drugs with fewer side effects and at a lower cost.

Resumen: Objetivo: Describir los patrones de farmacorresistencia en población migrante con tuberculosis pulmonar. Material y métodos: Revisamos las bases de datos de los casos de tuberculosis pulmonar confirmados con cultivo positivo. Resultados: De acuerdo con la evaluación médica y radiográfica de 394,482 solicitantes a emigrar a los Estados Unidos se detectaron 8,775 (2.2%) sospechosos, de los cuales 157 (1.8%) resultaron positivos para tuberculosis pulmonar. Veinticuatro pacientes no contaban con pruebas de sensibilidad y tres más tuvieron los cultivos negativos, por lo tanto, la investigación se llevó a cabo sólo con 130 casos. Sólo tres fueron multidrogorresistentes, 18 monorresistentes y cinco polirresistentes. El 52% fueron hombres. Los grupos de edad con mayor número de casos fueron los de 51 a 60 y 71 a 80 años. Conclusiones: La resistencia a los medicamentos antituberculosis es un obstáculo para un tratamiento efectivo. El manejo de casos se vuelve difícil y el desafío se ve agravado por costos económicos y sociales catastróficos. De ahí la necesidad de trabajar en la prevención de los factores que condicionan la resistencia; y, por otro lado, insistir que la industria farmacéutica debe crear nuevos y efectivos medicamentos antituberculosis, con menos efectos secundarios y a un menor costo.

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10.

Topografía y patrones radiográficos de tuberculosis pulmonar en población migrante
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Orozco-Andrade, Isaías

; Acosta-Loya, Jesús Aníbal

; Bravo-Rodríguez, Gregorio

; Martínez-Lozano, Fabricio N.

; Enríquez-Porras, Alejandra

; Espinoza-Hernández, Manuel E.

; Durán-Peña, Omar A.

; Orozco-Béjar, Isaías A.

Neumología y cirugía de tórax

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Set 2018, Volume 77 Nº 3 Páginas 189 - 197

Resumo: En Es | Texto: En Es | PDF: En | PDF: Es

Abstract: Objective: To describe the topography and radiographic patterns of pulmonary tuberculosis in migrant population. Material and methods: The databases of pulmonary tuberculosis cases (PTB) confirmed with culture positive and their postero-anterior chest radiographs were reviewed. Results: According to the medical and radiographic evaluation of 394,482 applicants to emigrate to the United States, 8,775 (2.2%) were suspected, of which, 157 (1.8%) were positive for PTB. In 99%, the suspicion of PTB arose by chest X-ray, 1.18% was from HIV and the remaining 0.05% by clinical data. The most frequently observed pulmonary topography was the right apex (63.76%), and the most frequently observed radiographic pattern was the infiltrate (71.81%). Conclusions: The diagnosis of tuberculosis, in all forms, is not easy. And outside the gold standard (culture), there are no other tests that give us an assurance of diagnosis. However, although there are no pathognomonic manifestations of PTB in the chest X-ray; we can observe radiographic patterns and pulmonary topography, which give us the possibility of suspicion of this pathology, so this study remains a very useful tool in the diagnosis of TB.

Resumen: Objetivo: Describir la topografía y patrones radiográficos de la tuberculosis pulmonar en población migrante. Material y métodos: Se revisaron las bases de datos de casos de tuberculosis pulmonar confirmados con cultivo positivo y sus radiografías posteroanteriores de tórax. Resultados: De acuerdo con la evaluación médica y radiográfica de 394,482 solicitantes a emigrar a los Estados Unidos, se detectaron 8,775 (2.2%) sospechosos, de los cuales, 157 (1.8%) resultaron positivos para tuberculosis pulmonar. En 99% la sospecha de tuberculosis pulmonar fue por radiografía de tórax, el 1.18% por ser portador de VIH y el restante 0.05% por presentar datos clínicos. La topografía pulmonar observada con mayor frecuencia fue el ápice derecho (63.76%), y el patrón radiográfico más frecuente fue la opacidad reticular (71.81%). Conclusiones: El diagnóstico de tuberculosis en cualquiera de sus formas no es fácil. Y fuera del estándar de oro (cultivo), no existen otros exámenes que den un diagnóstico de certeza. Sin embargo, a pesar de que en la radiografía de tórax no existen manifestaciones patognomónicas de tuberculosis pulmonar, sí podemos observar patrones radiográficos y topografía pulmonar frecuentes, que nos dan la posibilidad de sospechar esta patología, por lo que este estudio sigue siendo una herramienta muy útil en su diagnóstico.

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11.

Epidemiología de tuberculosis pulmonar en población migrante
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Orozco-Andrade, Isaías

; Acosta-Loya, Jesús Aníbal

; Bravo-Rodríguez, Gregorio

; Martínez-Lozano, Fabricio N

; Enríquez-Porras, Alejandra

; Espinoza-Hernández, Manuel E

; Durán-Peña, Omar A

; Orozco-Béjar, Isaías A

Neumología y cirugía de tórax

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Jun 2018, Volume 77 Nº 2 Páginas 125 - 131

Resumo: En Es | Texto: En Es | PDF: En | PDF: Es

Abstract: Objective: To know the epidemiology of pulmonary tuberculosis in migrant population. Material and methods: We reviewed the databases of cases reported as suspected of pulmonary tuberculosis (TBP), and those confirmed with positive culture. Results: According to the medical and radiographic evaluation of 394,482 applicants to emigrate to the United States, 8,775 (2.2%) were suspected, of which, 157 (1.8%) were positive for TBP. In 99%, the suspicion of TBP was by chest X-ray, 1.18% because of HIV and the remaining 0.05% because of clinical data. Of the TBP cases, 86 (54.8%) were males and 71 (45.2%) were females. The average age was 50 years. Eighty-five percent of patients with culture positive had negative smear microscopy. The average incidence rate in the period was 39.8 cases per 100,000 migrants, with a peak of 74.3 in 2013. Conclusions: Tuberculosis is a serious public health problem, prevalent in certain population groups and with significant sub-registries, so it is necessary to have adequate resources in all entities of our country, to obtain a prompt and expeditious diagnosis, and to establish a prompt treatment.

Resumen: Objetivo: Conocer la epidemiología de la tuberculosis pulmonar en población migrante. Material y métodos: Revisión de las bases de datos de casos reportados como sospechosos de tuberculosis pulmonar y de los confirmados con cultivo positivo. Resultados: De acuerdo con la evaluación médica y radiográfica de 394,482 solicitantes a emigrar a los Estados Unidos, se detectaron 8,775 (2.2%) sospechosos; de los cuales, 157 (1.8%) resultaron positivos para tuberculosis pulmonar. En 99%, la sospecha de tuberculosis pulmonar fue por radiografía de tórax, el 1.18% por ser portador del virus de inmunodeficiencia adquirida y el restante 0.05% por presentar datos clínicos. De los casos con tuberculosis pulmonar, 86 (54.8%) fueron varones y 71 (45.2%) fueron mujeres. La edad promedio fue de 50 años. El 81% de los pacientes con cultivo positivo tuvieron baciloscopia negativa. La tasa de incidencia promedio en el período fue de 39.8 casos por 100,000 migrantes, con un pico máximo de 74.3 en el 2013. Conclusiones: La tuberculosis es un grave problema de salud pública, con predominio en ciertos grupos poblacionales y con significativos subregistros, por lo que es necesario contar con los recursos adecuados en todas las entidades de nuestro país para obtener un diagnóstico pronto y expedito e instaurar un tratamiento temprano.

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12.

Hipoplasia vertebral asociada a cifosis toracolumbar en lactantes ¿variante anatómica? Casos clínicos
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; Schonhaut B., Luisa

; Espinoza G., Aníbal

; Dockendorff B., Ignacio

Revista chilena de pediatría

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Abr 2018, Volume 89 Nº 2 Páginas 251 - 256

Resumo: En Es | Texto: En Es | PDF: En | PDF: Es

Abstract: Introduction: Vertebral hypoplasia is an anomaly of the vertebral bodies, in which they present a wedge shape, usually at the level of the thoracolumbar junction. Although it is associated with cer tain storage diseases and bone dysplasias, it is also possible to find isolated vertebral hypoplasia it in healthy infants or associated with thoracolumbar kyphosis. The objective of this report is to show the evolution of vertebral hypoplasia associated to kyphosis in two apparently health children. Case Report: Two cases of infants diagnosed with clinically visible lumbar kyphosis when they were sitting. Spine X-rays of both showed lumbar vertebral hypoplasia at L2 level as the only finding. After ruling out other conditions associated with vertebral hypoplasia, conservative management was indicated; in the first case a clinical-radiological follow-up and in the second one, a corset given the magnitude of kyphosis. The evolution was favorable, with complete radiological clinical resolution at the age of 15 months in the first case and clinical regression in the second, in which, at 3 years and 4 months of age, an image of mild vertebral hypoplasia persisted. Conclusions: Isolated vertebral hypoplasia or associated to kyphosis may be considered a minor anomaly or anatomic variant of infant spine development, however, it requires follow-up until its normalization.

Resumen: Introducción: La hipoplasia vertebral es una anomalía de los cuerpos vertebrales, en la que estos tienen forma de cuña, habitualmente a nivel de la unión toracolumbar. Si bien se asocia a ciertas enfermedades de depósito y displasias óseas, es posible encontrar una hipoplasia vertebral aislada en lactantes sanos, o en presencia de cifosis toracolumbar. El objetivo del presente manuscrito es dar a conocer la evolución de la hipoplasia vertebral asociada a cifosis en dos lactantes aparentemente sanos. Casos Clínicos: Se presentan dos casos de lactantes en que se pesquisó cifosis lumbar clíni camente visible durante la sedestación. Las radiografías de columna de ambos mostraron hipoplasia vertebral lumbar a nivel de L2 como único hallazgo en la morfología vertebral. Luego de descartar causas asociadas, se indicó manejo conservador: en el primer caso, en que la cifosis era de 18° se indicó seguimiento clínico-radiológico; mientras que, en el segundo caso, que tenía una angulación de 57° en sedestación, se indicó tratamiento con corsé. La evolución en ambos fue favorable, con re solución clínica radiológica a la edad de 15 meses en el primer caso y en el segundo caso, a los 3 años y 4 meses se constató regresión clínica de la cifosis con persistencia de una imagen de leve hipoplasia vertebral. Conclusiones: La hipoplasia vertebral aislada o asociada a cifosis puede considerarse una anomalía menor o bien una variante anatómica del desarrollo de la columna del lactante, no obstan te, requiere seguimiento hasta su normalización.

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13.

Hiperuricemia y componentes del síndrome metabólico en niños y adolescentes obesos
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Castillo-Durán, Carlos

; Sepúlveda A., Cecilia

; Espinoza G, Aníbal

; Rebollo G, María Jesús

; Le Roy O, Catalina

Revista chilena de pediatría

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Fev 2016, Volume 87 Nº 1 Páginas 18 - 23

Resumo: En Es | Texto: En Es | PDF: En | PDF: Es

Introduction: Hyperuricaemia has been suggested as an additional metabolic factor in adult obese patients, but it has not been sufficiently studied in paediatric. Objectives: To assess the relationship between serum uric acid levels (SUAL) with the level of general and visceral obesity, and other biochemical parameters in children and adolescents of Santiago, Chile. Subjects and method: A cross sectional study was conducted on 770 children and adolescents (ages: 6-15 y.) from a public school in Santiago, Chile, of whom 227 (29%) were obese (BMI > 2 SD, WHO growth standards). Ninety subjects were randomly selected and 77 with no other chronic disease (41 males) accepted to participate. Data was collected on weight, stature, abdominal circumference (AC), visceral adiposity using ultrasound, and other biochemical measurements including fasting glucose, insulin, serum lipids, aspartate aminotransferase (AST), alanine aminotransferase (ALT), and SUAL. Results: The mean SUAL was 0.200 ± 0.065 mmol/L, and was increased in children with hyperinsulinism (adjusted by age: 0.221 ± 0.075 vs 0.183 ± 0.054 mmol/L; P < .01), with no significant differences according to HOMA. Differences were also found between children with ALT > or < 26 U/mL: 0.238 ± 0.070 vs 0.178 ± 0.054 mmol/L, P < .001. The logistic regression showed the increased SUAL was only associated with increased ALT. No significant differences were found in general or visceral adiposity measurements or fatty liver. Conclusions: Children and adolescents from Santiago, Chile have higher uric acid serum uric acid levels as well as an association with increased ALT and insulin. It is demonstrated in this study that uric acid should be measured in obese children and adolescents, and in their follow up.

Introducción: La hiperuricemia se ha observado como una alteración metabólica adicional en pacientes adultos obesos, pero es poco conocida su magnitud en pacientes pediátricos. Objetivos: Analizar la asociación entre ácido úrico sérico (AUS) con magnitud de la obesidad general y visceral y con otras mediciones bioquímicas en niños y adolescentes obesos de Santiago, Chile. Sujetos y método: En un estudio transversal se evaluaron 770 niños (edades: 6-15 años) de un colegio público de Santiago, Chile, encontrando 227 obesos (29%) (IMC > 2 DE, estándares OMS). Se seleccionaron aleatoriamente 90 niños y aceptaron participar 77, sin otras enfermedades crónicas. Se evaluó: peso, talla, perímetro abdominal, adiposidad visceral con ultrasonografía abdominal y mediciones metabólicas: insulinemia, glucemia (HOMA), lípidos séricos, aspartato aminotransferasa, alanina aminotransferasa (ALT) y AUS. Resultados: Las concentraciones de AUS fueron 0,200 ± 0,065 mmol/l. El AUS fue mayor en niños con valores de hiperinsulinismo (ajustado según edad): 0,221 ± 0,075 vs 0,183 ± 0,054 mmol/l (p < 0,01), sin diferencias según HOMA; las diferencias también se observaron según ALT (> vs < 26 U/ml): 0,238 ± 0,070 vs 0,178 ± 0,054 mmol/l, p < 0,001; la regresión logística controlando por sexo, edad e intensidad de la obesidad mostró solo las ALT asociadas a aumento de AUS. No hubo asociación de mayor AUS con magnitud de IMC, adiposidad visceral o hígado graso. Conclusiones: Los niños y adolescentes obesos de Santiago, Chile, tienen una uricemia mayor en asociación a un aumento de la actividad de la enzima ALT e hiperinsulinismo. Se justifica analizar uricemia en el estudio de niños obesos y en su seguimiento.

https://doi.org/10.1016/j.rchipe.2015.07.022 3842 downloads

14.

Secuencia de regresión caudal: caso clínico-radiológico
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Zepeda T, Juan

; García M, Mirna

; Morales S, Jorge

; Pantoja H, Miguel A

; Espinoza G, Aníbal

Revista chilena de pediatría

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Dez 2015, Volume 86 Nº 6 Páginas 426 - 429

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Caudal regression syndrome is an uncommon congenital malformation that includes a wide spectrum of clinical presentations. Characterised by caudal musculoskeletal compromise, it can be associated to neurological, gastrointestinal, renal and genitourinary defects. Although the specific aetiology has not been clarified, it has been associated with the presence of maternal diabetes and mutations in homeobox gene HBLX9. Its diagnosis is based on a good prenatal ultrasound detection, detailed physical examination, and post-natal imaging study using radiography and magnetic resonance. Caudal regression syndrome requires multidisciplinary management, and it seems that good metabolic control of gestational diabetes constitutes the best preventive measure available. We present the clinical case and images of a male term newborn, born to a pregestational diabetic mother with poor metabolic control and a prenatal ultrasound diagnosis of lumbar spine, iliac bones and lower limbs malformation. Born in good conditions, the diagnosis was confirmed using X-rays and magnetic resonance.

El síndrome de regresión caudal es una malformación congénita poco frecuente que abarca un gran espectro de formas de presentación. Caracterizado por el compromiso musculoesquelético caudal, se puede asociar a defectos neurológicos, gastrointestinales, renales y genitourinarios. Aunque su etiología aún no se encuentra aclarada, se ha asociado a la presencia de diabetes materna y a mutaciones en el gen homeobox HBLX9. Su diagnóstico se basa en un buen estudio ecográfico prenatal, un examen físico detallado y estudio imagenológico posnatal con radiografía y/o resonancia magnética. El síndrome de regresión caudal requiere un manejo multidisciplinario en el cual el control metabólico de la diabetes gestacional constituye la mejor medida preventiva disponible en la actualidad. Se presenta el caso e imágenes de un recién nacido de término de sexo masculino, hijo de madre diabética pregestacional con mal control metabólico y diagnóstico ecográfico prenatal de malformación de columna lumbar, huesos iliacos y extremidades inferiores. Nace en buenas condiciones y se confirma el diagnóstico de síndrome de regresión caudal mediante estudio radiográfico y resonancia magnética compatibles.

https://doi.org/10.1016/j.rchipe.2015.07.021 3435 downloads

15.

Discopatía calcificante de la infancia: una infrecuente causa de tortícolis adquirida. Caso clínico
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Cuevas, Yerko

; Schonhaut, Luisa

; Espinoza, Aníbal

; Schonstedt, Valeria

; Aird, Alejandra

; Castoldi, Francesca

Revista chilena de pediatría

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Jun 2015, Volume 86 Nº 3 Páginas 200 - 205

Resumo: En Es | Texto: En Es | PDF: En | PDF: Es

Introduction: Pain and cervical muscle spasm are common reasons why parents bring children to the pediatric emergency department. The first steps are the gathering of medical history of the patient and a physical examination. If musculoskeletal damage is suspected, cervical spine x-rays should be obtained. An intervertebral disc calcification finding, in the absence of other radiological lesions should suggest pediatric intervertebral disc calcification. Objective: To present a case of intervertebral disc calcification, a rare condition that must be considered in the differential diagnosis of torticollis and neck pain in childhood. Case report: A seven-year-old male patient without morbid history and no history of trauma or rough sport practice. He consulted the emergency room for pain and cervical contracture for the last six days. C reactive protein and red cell sedimentatio rates were slightly elevated. Imaging studies showed calcification of the C5-C6 intrvertebral disc and anterior disc protrusion. The patient was hospitalized for evaluation and pain management, with good clinical response and continue afterwards with non-steroidal anti-inflammatory drugs and a soft collar. At the 6-month-follow up, the patient had resolved symptoms and calcifications. Conclusions: Pediatric intervertebral disc calcification is a rare cause of acquired torticollis, with a benign and self-limited outcome. Conservative management, as well as clinical and imaging follow-up is recommended.

Introducción: El dolor y la contractura muscular cervical son motivos de consulta usuales en los servicios de urgencia pediátrica. El primer enfrentamiento es la anamnesis y examen físico minucioso. Ante la sospecha de etiología musculoesquelética se debe solicitar radiografía de columna cervical. El hallazgo de calcificación de los discos intervertebrales, en ausencia de otras lesiones radiológicas, nos debe hacer sospechar de una discopatía calcificante de la infancia. Objetivo: Presentar un caso de discopatía calcificante de la infancia, enfermedad infrecuente, que se debe tener en cuenta como diagnóstico diferencial de tortícolis y dolor cervical en la infancia. Caso clínico: Paciente varón de 7 años, sin antecedentes mórbidos ni historia de traumatismo o deportes bruscos. Consultó por historia de dolor y contractura cervical de 6 días de evolución. La velocidad de eritrosedimentación y proteína C reactiva estaban discretamente elevadas. La radiografía de columna cervical y la tomografía computarizada mostraron calcificación discal C5-C6 y protrusión discal anterior. Se hospitalizó para estudio y tratamiento del dolor, con buena respuesta clínica, continuando el manejo ambulatorio con antiinflamatorios no esteroidales y collar blando. Evolucionó con resolución de la sintomatología clínica y de las calcificaciones a 6 meses de seguimiento. Conclusiones: El hallazgo de calcificaciones de los discos intervertebrales es una infrecuente causa de tortícolis adquirida, de evolución benigna y autolimitada. Se recomienda manejo conservador por tiempo acotado y seguimiento clínico e imagenológico.

https://doi.org/10.1016/j.rchipe.2015.03.002 2097 downloads

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